ജീനുകളിലെ വിസ്മയക്കാഴ്ച്ചകള്‍

2000 ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ വളരെ സുപ്രധാനമായൊരു വര്‍ഷമാണ്‌. ഒരര്‍ഥത്തില്‍ മനുഷ്യ ചരിത്രത്തിലെ 1000 വര്‍ഷത്തെ മികച്ച കണ്ടുപിടുത്തങ്ങളിലൊന്ന് സാധ്യമായത്‌ ഈ വര്‍ഷത്തിലാണ്‌. മനുഷ്യന്റെ ജനിതക പുസ്തകം മൊത്തമായി വായിക്കാന്‍ ശാസ്ത്രം സജ്ജമായ വര്‍ഷം. നേരത്തെ തന്നെ പല ജീവികളുടേയും ജനിതക ഘടന മനസ്സിലാക്കാന്‍ ശാസ്ത്രത്തിനു കഴിഞ്ഞിരുന്നു. എന്നാല്‍ മനുഷ്യനെ പോലെ അതിസങ്കീര്‍ണമായ ഒരു ജീവിയുടെ ജനിതക ഘടന മനസ്സിലാക്കുന്നതിന്‌ ഒരര്‍ത്ഥത്തില്‍ ശാസ്ത്രം ഒരല്‍പം അറച്ചു നിന്നിരുന്നു. ഇതിനു കാരണം, നൈതികവും സാമൂഹികവുമായ പ്രശ്നങ്ങളെപറ്റിയുള്ള ശങ്കകളും കൂടാതെ ഇത്രയും വലിയ ഒരു കാല്‍‌വയ്പിനുള്ള ധൈര്യക്കുറവുമായിരുന്നു. എന്നാല്‍ ചിലര്‍ അതിനു മുതിര്‍ന്നു. അതോടെ സ്വയം തന്റെ രൂപമാറ്റങ്ങളേപ്പറ്റി പഠിക്കാന്‍ തക്കപാകത്തില്‍ വളര്‍ന്ന് ഒരു പ്രാഥമിക ജീവകണത്തിന്റെ കഥ നമ്മുടെ മുന്നില്‍ അനാവൃതമാവുകയായി. 2004 ആകുമ്പോഴേക്കും ധാരാളം ജീവികളുടെ ജനിതക ഭൂപടം തയ്യാറായിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു.

മനുഷ്യന്റെ ജനിതകപുസ്തകം അവന്റെ വിധിയുടെ പുസ്തകം തന്നെയാണ്‌. അതില്‍ നാലക്ഷരങ്ങള്‍ കൊണ്ട്‌ നമ്മുടെ മുഴുവന്‍ സ്വഭാവവൈചിത്ര്യങ്ങളും രൂപഘടനയും കോറിയിട്ടിരിക്കുന്നു. എന്തുകൊണ്ട്‌ പുരുഷലക്ഷണങ്ങള്‍ പുരുഷനും സ്ത്രൈണലക്ഷണങ്ങള്‍ സ്ത്രീക്കും ഒരു പ്രത്യേക പ്രായത്തില്‍ മാത്രം ഉത്ഭവിക്കുന്നു, ചില പ്രത്യേക രോഗങ്ങള്‍ പാരമ്പര്യമായി എന്തുകൊണ്ട്‌ പകരുന്നു തുടങ്ങി പലചോദ്യങ്ങള്‍ക്കും ആത്യന്തികമായ ഉത്തരങ്ങളും പരിഹാരങ്ങളും ഈ ശിരോരേഖയിലുണ്ട്‌. മാത്രമല്ല, പരിണാമ ദശയില്‍ കടന്നു വന്ന് ധാരാളം കൈവഴികളെ കുറിച്ച്‌ നമുക്ക്‌ അറിവുതരുന്ന പല കരുതല്‍ ശേഖരങ്ങളും ഇതിലുണ്ട്‌. ജീനുകളില്‍ നിരന്തരമായ പകര്‍ത്തലുകളില്‍ ചില ഇടപെടലുകള്‍ മൂലം ക്രമക്കേടുകള്‍ക്ക്‌ വിധേയമാവാം. അവ ഏറിയ കൂറും നാശത്തിലേക്കു നയിക്കുമെങ്കിലും ചിലവ ഗുണകരമായിഭവിക്കും. അത്തരത്തിലുള്ളവ പോഷിപ്പിച്ചെടുത്താണ്‌ ഇത്രയധികം വൈജാത്യങ്ങളിലേയ്ക്ക്‌ ജീവികള്‍ വളര്‍ന്നത്‌.

നാഷണല്‍ ഇന്‍സ്റ്റിറ്റൂട്ട്‌ ഓഫ്‌ ഹെല്‍ത്തിന്റെ ഡയറക്ടറായ കോളിന്‍സിന്റേയും പ്രൈവറ്റ്‌ കമ്പനിയായ സെലറയുടെ മേധാവി ക്രൈഗ്‌ വെന്‍റ്റുടേയും നേതൃത്വത്തിലാണ്‌ ഈ കണ്ടുപിടിത്തം നടത്തിയത്‌. രണ്ട്‌ സ്ഥാപനങ്ങളും സ്വതന്ത്രമായാണ്‌ ഇത്‌ സാധ്യമാക്കിയത്‌. വിചാരിച്ചതിലും അഞ്ചു വര്‍ഷം നേരത്തെ. പലരാജ്യങ്ങളും ഈ പദ്ധതിക്ക്‌ തങ്ങളുടെ പങ്കാളിത്തം നല്‍കുകയുണ്ടായി പത്തു വര്‍ഷത്തോളം അനവധി പ്രമുഖരായ ശാസ്ത്രജ്ഞര്‍ ഇതില്‍ പണിയെടുത്തു. അവരില്‍ പലരും നോബല്‍പ്രൈസ്‌ ജേതാക്കളായിരുന്നു. പലരും മുന്‍കൂട്ടിത്തന്നെന്ന് പല ശാസ്ത്രീയ സത്യങ്ങളും ബൌദ്ധികമായി പ്രവചിച്ചവരുമായിരുന്നു. പ്രശസ്തരായ ക്രിക്ക്‌, ജെയിംസ്‌ വാട്സണ്‍, ഫ്രെഡറിക്‌ സാംഗര്‍ അങ്ങനെ അങ്ങനെ. ഇതില്‍ ഫ്രെഡറിക്‌ സാംഗറാവട്ടെ രണ്ടു തവണ നോബല്‍പ്രൈസ്‌ കിട്ടിയ അപൂര്‍വം പ്രതിഭാശാലികളില്‍ ഒരാളുമാണ്‌.

പ്രാചീനകാലത്തുതന്നെ പാരമ്പര്യമായി പകരുന്ന രോഗങ്ങളേപ്പറ്റിയും സ്വഭാവങ്ങളേപ്പറ്റിയും ശാരീരിക ഘടനയേപ്പറ്റിയും മനുഷ്യന്‌ ധാരണയുണ്ടായിരുന്നു. തദ്വിഷയകമായി പല സിദ്ധാന്തങ്ങളും അവന്‍ രൂപപ്പെടുത്തിയിരുന്നു. എന്നാല്‍ നിരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ അവ സ്ഥാപിക്കാനുള്ള കരുത്ത്‌ അന്ന്‍ കൈവന്നിരുന്നില്ല. അനുപമങ്ങളായ സിദ്ധാന്തങ്ങളിലൂടെ പല പ്രഹേളികകള്‍ക്കും താന്‍ ജീവിച്ചിരുന്ന കാലഘട്ടത്തിനും സഹസ്രാബ്ദങ്ങള്‍ക്കപ്പുറത്തേക്ക്‌ തന്റെ ഉള്‍കാഴ്ച്ചയെ പ്രസരിപ്പിച്ച അരിസ്റ്റോട്ടില്‍ ഈ വിഷയകമായി രൂപപ്പെടുത്തിയതാണ്‌ പാന്‍ജനിക്‌ സിദ്ധാന്തം. അവയവങ്ങളില്‍ രൂപപ്പെടുന്ന് ജമ്മുകള്‍ പാരമ്പര്യമായി പകരുന്നതിലൂടെ ഓരോ അവയവത്തിന്റേയും പകര്‍പ്പുകള്‍ ഉണ്ടാകുന്നു എന്നദ്ദേഹം കരുതി. ഇതേവിശ്വാസം ഡാര്‍വിനുമുണ്ടായിരുന്നു. എന്നാല്‍ ഇവയൊന്നും തൃപ്തികരമായ ഒരു ഉത്തരവും നല്‍കിയില്ല.

ഉപയോഗ-നിരുപയോഗ സിദ്ധാന്തം ലാമാര്‍ക്കിന്റേതായിരുന്നു. ഉപയോഗം മൂലം ജീവികള്‍ ആര്‍ജ്ജിക്കുന്ന സ്വഭാവം പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു എന്ന് ഈ സിദ്ധാന്തം സ്ഥാപിക്കുന്നു. ഇതെങ്ങനെ സാധ്യമാകും എന്ന് സ്ഥാപിക്കാന്‍ പക്ഷെ, ലാമാര്‍ക്കിനായില്ല. കൂടാതെ വീസ്മേന്‍ എലികളില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ ലാമാര്‍ക്ക്‌ തെറ്റാണെന്നു തെളിയിച്ചു. (എന്നാല്‍ പാരമ്പര്യം പകരുന്നതില്‍ ലാമാര്‍ക്ക്‌ നിരീക്ഷിച്ച കാര്യങ്ങള്‍ക്കും കുറഞ്ഞ അളവില്‍ പങ്കുണ്ടെന്നു കരുതേണ്ടിയിരിക്കുന്നു ജനിതകസ്വഭാവങ്ങളെപ്പറ്റി ശാസ്ത്രീയമായി ആദ്യം സൂചിപ്പിച്ചത്‌ ആസ്ത്രിയന്‍ പാതിരി ഗ്രിഗര്‍മെന്റലാണ്‌. അദ്ദേഹത്തിന്റെ പയറുചെടികളിലെ പരീക്ഷണം പ്രസിദ്ധമാണല്ലോ. എന്നാല്‍ അദ്ദേഹത്തിന്റെ പ്രബന്ധം അക്കാലത്ത്‌ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെട്ടില്ല. പിന്നീട്‌ ഇതേ പരീക്ഷണം ഹ്യൂഗോഡിവ്രീസ്‌ സ്വതന്ത്രമായി കണ്ടെത്തുന്നതിലൂടെ മെന്റല്‍ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാന്‍ തുടങ്ങി. ശാസ്ത്രത്തിന്റെ മറ്റു പല മേഖലകളിലുമുള്ള വളര്‍ച്ച ജനിതകശാസ്ത്രത്തേയും അതേപോലെ തന്‍മാത്രാജീവശാസ്ത്രത്തേയും സഹായിക്കാന്‍ പാകത്തിനുന്ന്‌ ശക്തമാകുകയായിരുന്നു. അങ്ങനെയിരിക്കെയാണ്‌ ഈച്ചവിദഗ്ദന്‍ മോര്‍ഗണ്‍ "ഡ്രോസോഫില്ല മെലങ്കോസ്റ്റര്‍" എന്ന് സാധാരണ പഴഈച്ചയുടെ ക്രോമോസോമുകളെ വേര്‍തിരിക്കുന്നത്‌. ഈച്ചകളില്‍ ക്രോമോസോമുകളുടെ മൊത്തം എണ്ണം നാലാണ്‌.

നമുക്കറിയാം മനുഷ്യന്റെ ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണം 46 ആണെന്ന്. അവ 23 ജോഡികളിലായി ക്രമീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. വലിപ്പക്രമമനുസരിച്ച്‌ ക്രോമസോമുകള്‍ക്ക്‌ നമ്പരുകള്‍ നല്‍കുന്നു ഇങ്ങനെ 22 ജോഡികളും ആണില്‍ ഒരു "വൈ"യും പെണ്ണില്‍ ഒരു "എക്സും" ചേര്‍ന്ന് മൊത്തം 23 ജോഡികള്‍. ജനിതകപരമായി സ്ത്രീപുരുഷ വ്യതിയാനം പിതാവില്‍ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഈ അര്‍ദ്ധ ക്രോമസോം മാത്രമാണ്‌.

23 ജോഡിവരുന്ന ഈ ക്രോമസങ്ങളില്‍ മനുഷ്യന്റെ വിധിപ്പകര്‍പ്പുകള്‍ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ATGC (അഡനൈന്‍, തയാമിന്‍, ഗുവാനിന്‍, സൈറ്റോസിന്‍) എന്നീ നാലക്ഷരങ്ങള്‍ ദശലക്ഷക്കണക്കിന്‌ ആവര്‍ത്തിച്ചാണ്‌ ഈ രേഖനിര്‍മിച്ചിരിക്കുന്നത്‌. കൃത്യമായിപറഞ്ഞാല്‍ 3 കോടി അക്ഷരങ്ങളുള്ള മഹാകാവ്യം. ഇവയില്‍ 31000 അക്ഷരങ്ങളേ ഇന്ന് ഉപയോഗത്തിലുള്ളൂ. ബാക്കിയുള്ളവ വെറുതെ പകര്‍ന്ന് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന് ചവറുകളാണ്‌. സ്വാര്‍ഥജീനുകള്‍ എന്നു വിളിക്കുന്ന ഈ ജീനുകള്‍ ഓരോ കോശത്തിലും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അതായത്‌ നിങ്ങളിലെ ഓരോ കോശവും നിങ്ങളുടെ മൊത്തം സ്വഭാവം കാണിക്കുകയും വേണമെങ്കില്‍ നിങ്ങളുടെ തന്നെ കോപ്പിയായി രൂപപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യാം. ഇതിന്‌ ഒരു മുടിത്തുമ്പോ, സൂചിതലപ്പില്‍ പറ്റിയ ഒരു രക്തകണമോ, തൊലിയുടെ തെല്ലോ എന്തെങ്കിലും മതി.

ഡി. എന്‍. എയുടെ ഡബിള്‍ ഹീലിക്സ്‌ കോണിപ്പടി മാതൃക മുന്നോട്ടുവെച്ചത്‌ ഹാന്‍സ്‌ ക്രിക്കും ജെയിംസ്‌ വാട്സണുമാണ്‌. ഇതിന്‌ ഫോസ്ഫേറ്റിന്റെ ഒരു മാത്രയും പഞ്ചസാരയുടെ (deoxyribose) ഒരു മാത്രയും ചേര്‍ന്ന ഒരു അരികും മേല്‍പറഞ്ഞ അക്ഷരങ്ങളുടെ എതെങ്കിലും ഒരു തന്‍മാത്രയുടെ പടിയും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മേല്‍പറഞ്ഞ നാലക്ഷരങ്ങള്‍ അഡനൈന്‍ തയാമിനോടും ഗുവാനീന്‍ സൈറ്റോസീനോടും മാത്രമേ ജോഡിചേരുകയുള്ളു. ഇതിനെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ്‌ എന്നു വിളിക്കുന്നു. ഇവയാണ്‌ നമുക്കാവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകള്‍ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള നിര്‍ദ്ദേശങ്ങള്‍ നല്‍കുന്ന്‌. ഈ പ്രോട്ടിനുകളാണ്‌ ഒരാളെ അയാളാക്കി നിലനിര്‍ത്തുന്നത്‌. മയില്‍ പീലിക്കണ്ണുകളിലെ വര്‍ണരാജിയും കാമുകിയുടെ കണ്ണുകളിലെ നീലത്തടാകങ്ങളും മുടിയഴകും ഒക്കെ നിര്‍ണയിക്കുന്നത്‌ ഇവയാണ്‌. ഇവയില്‍ വരുന്ന വൈകല്ല്യങ്ങളാണ്‌ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങള്‍ക്ക്‌ കാരണം. ജനിതക വൈകല്ല്യരോഗങ്ങളില്‍ 9000 എണ്ണത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്‌. അവയില്‍ സിസ്റ്റിക്ക്‌ ഫൈബ്രോസിസ്‌, ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍ കോറിയ, ദുശ്ചേനീസ്‌ മസ്കുലര്‍ ഡിസ്ട്രാഫീസ്‌ കൂടാതെ ചില കേന്‍സറുകളും ഹൃദ്‌രോഗങ്ങളും ഉള്‍പ്പെടും. ഇവയെല്ലാം മാരകങ്ങളും ഇന്നലെവരെ മരുന്നില്ലാത്തവയും ആയിരുന്നു. എന്നാല്‍, ഇവയില്‍ പലതും ചില ഭക്ഷണപദാര്‍ഥങ്ങള്‍കൊണ്ടുപോലും നിയന്ത്രിക്കാവുന്നതാണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്‌. ജനിതക എഞ്ചിനീയറിംഗ്‌ കൊണ്ട്‌ ഇവ നിശ്ശേഷം മാറ്റാവുന്നതുമാണ്‌. ഭൂരിഭാഗം രോഗങ്ങളും ജനിതക തകരാറുകള്‍ കൊണ്ടാണെന്നതാണ്‌ വസ്തുത.

ക്രോമസങ്ങളില്‍ കാണുന്ന പലജീനുകള്‍ക്കും ചെറിയ മാറ്റങ്ങളോടെ പകര്‍പുകളുണ്ടാകാവുന്നതാണ്‌. ഇവായാണ്‌ അല്ലീലികള്‍ എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നത്‌. ഇതാണ്‌ സജാതീയ ഇരട്ടക്കുട്ടികളിലെ പോലും സ്വാഭാവ വൈജാത്യത്തെ രൂപപ്പെടുത്തുന്നത്‌. ചില ക്രോമസങ്ങളില്‍ രണ്ട്‌ അല്ലീലികള്‍ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കില്‍ രണ്ടു സ്വഭാവങ്ങള്‍ ഒന്നിച്ചു പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. ഉദാഹരണത്തിന്‌ ചിറകു വലിപ്പവും കണ്ണുകളുടെ നിറവും നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകള്‍ ഒരേ ക്രോമസത്തില്‍ കാണുന്നു ഈച്ചകളില്‍ ഇവ രണ്ടും ഒരുമിച്ചേ കാണുകയുള്ളൂ. ചില ജീനുകള്‍ പ്രകടഗുണവും ചിലവ ഗുപ്തഗുണവും പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. പ്രകടഗുണം എല്ലാ തലമുറയിലും ആവര്‍ത്തിക്കുന്ന സ്വഭാവമാണ്‌. ഇത്‌ ഒറ്റജീനിന്റെ പ്രവര്‍ത്തനം കൊണ്ട്‌ സാധ്യമാണ്‌. എന്നാല്‍ ഗുപതഗുണം രണ്ടു ജീനുകളുടെ പ്രവര്‍ത്തനഫലമാണ്‌. ഇവിടെ രണ്ട്‌ എന്നു പറഞ്ഞത്‌ ഒരെണ്ണം അച്ഛനില്‍ നിന്നും ഒരെണ്ണം അമ്മയില്‍ നിന്നും പകരുന്നതാണ്‌. രക്തം കട്ട പിടിക്കായ്മ അഥവാ ഹീമോഫീലിയ ഒരു ജനിതകവൈകല്ല്യമാണ്‌. അമ്മയുടെ എക്സ്‌ ക്രോമസോമിലെ ഈ ജീന്‍ വികലമായാല്‍ ആണ്‍കുട്ടികളില്‍ ഈ അസുഖം വരാവുന്നതാണ്‌ കാരണം ഇതിനെ മറയ്ക്കാനുള്ള പകരം ജീന്‍ എക്സ്‌ ക്രോമസത്തിലേയുള്ളു. വൈയില്‍ ഇല്ല. ആണ്‌ എന്ന പ്രത്യേകത വൈ ക്രോമസോമിന്റെ സംഭാവനയാണല്ലോ. ജീവികളിലും സസ്യങ്ങളിലും ഏറിയകൂറും വൈറസുകളിലും അടിസ്ഥാന കണികകള്‍ ഒന്നു തന്നെയാണ്‌. ഇവയുടെ ഒരേ പോലെയുള്ള അടുക്കലുകള്‍ എല്ലാ ജീവികളിലും ഒരേ പ്രോട്ടിന്‍ തന്നെ നിര്‍മ്മിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്‌ GTC എന്ന ക്രമം അലനൈന്‍ തന്നെ പട്ടികളിലും എലികളിലും മനുഷ്യനിലും ഉത്പാദിപ്പിക്കും.

ഭാവിയില്‍ ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനുമുന്‍പ്‌ തന്നെ അതിന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങള്‍ ചിപ്പിലാക്കി ആശുപത്രികളില്‍ നിന്ന് നമുക്ക്‌ ലഭിക്കും. ആശുപത്രിയിലെ കമ്പ്യൂട്ടറില്‍ ഡോക്ടര്‍ ഈ ചിപ്പുവായിച്ചാവും അയാളുടെ ചികിത്സ നിര്‍ണയിക്കുന്നത്‌. അങ്ങനെ രസകരമായ ധാരാളം വിവരങ്ങള്‍ ജീനോമിക്സുമായി ബന്ധപ്പെട്ടുണ്ട്‌. ഇത്‌ നൂറ്റാണ്ടുകള്‍ കഴിഞ്ഞു സംഭവിക്കുന്നതല്ല മറിച്ച്‌ ഏതാനും വര്‍ഷങ്ങള്‍ക്കുള്ളില്‍ സംഭവിക്കാവുന്നതാണ്‌.

ആയുസ്സിന്റെ പുസ്ഥകം വായിക്കുമ്പോള്‍ ആയുസ്സിനേപറ്റി അതില്‍ പറഞ്ഞിരിക്കണമല്ലോ. തീര്‍ച്ചയായും ആയുസ്സിനെ ഇന്നത്തേതിന്റെ നാലിരട്ടിയും അഞ്ചിരട്ടിയും ആക്കുന്നതിന്‌ ശാസ്ത്രത്തിന്‌ അനതിവിദൂരമല്ലാത്ത ഭാവിയില്‍ കഴിയും. കൂടാതെ ഇന്നലെ വരെയുണ്ടായിരുന്ന വൈദ്യശാസ്ത്ര സങ്കല്‍പങ്ങളും മരുന്നുകളും മൊത്തം മാറും. പ്രോട്ടിയോമിക്സ്‌ എന്ന് ഒരു ശാസ്ത്രശാഖ തന്നെന്ന് ഉദയം ചെയ്തിരിക്കുന്നു. ചുരുക്കത്തില്‍ ആശുപത്രികളും മരുന്ന്‌ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന മേഖലകളും തികച്ചും വ്യത്യസ്ഥമായ രീതിയില്‍ അടിമുടി മാറാന്‍ പോവുകയാണ്‌. ഈ അവസരത്തില്‍ കമ്പ്യൂട്ടര്‍ ജ്ഞാനം പോലെ ഓരോരുത്തര്‍ക്കും ജീന്‍ സാക്ഷരതകൂടി ഉണ്ടാവേണ്ടത്‌ വളരെ അത്യാവശ്യമാണ്‌.